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矮小癥患者主要表現為生長緩慢、骨骼發育不全，可能會伴有性器官不發育或第二性征缺乏等。

患者在相似的生活環境下，身高低于同性別、同年齡、同種族正常兒童平均身高2個標準差，或身高每年生長速度低于4-5cm。

典型癥狀

矮小癥患者最典型的癥狀就是身材矮小，低于正常同齡人平均身高。

這其中根據身材是否成比例可分為：

一、身材不相稱

主要表現為身體四肢與軀干不成比例的矮小，患者可表現為四肢非常短，或軀干很短，頭部與身體比例過大等，一般患者智力正常，不受影響。

二、身材相稱

身材比例同正常人相似，成比例的矮小。一般因為出生時或兒童早期出現疾病等影響整體的生長發育，頭部、軀干、四肢呈比例的縮小，還可能導致患者多系統發育不良。

矮小癥患者需盡早治療，生長激素缺乏性的矮小癥患者治療及時，身高可以達到較好的效果。錯過成長期，患者可能終身矮小，對以后成家、找工作影響很大。