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矮小癥也稱為侏儒癥，指兒童在相似的生活環(huán)境下，身高低于同性別、同年齡、同種族正常兒童平均身高2個標準差，或身高每年生長速度低于4-5cm。

矮小癥病因復雜，主要分為正常生長變異和病理性身材矮小兩類，其中以內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病的生長激素缺乏性矮小癥最為常見。

一、正常生長變異

由遺傳引起

◆ 家族性矮小

主要是基因遺傳所致的身材矮小，父母當中至少有一人為矮小，患者生長速度始終低于正常低值。

◆ 體質(zhì)性生長延遲

遺傳引起，出生時身長正常，兒童時期身高增長低于正常低值，不影響成年身高。

正常生長發(fā)育中的變異

特發(fā)性身材矮小是人體正常生長發(fā)育中的一種變異，可能與某些基因突變有關(guān)。

生長發(fā)育遲緩

小于胎齡兒是因母體、胎盤、胎兒相關(guān)等因素引起，表現(xiàn)為在嬰兒期生長發(fā)育遲緩，最終身高和同齡人相似，僅有約10%的嚴重小于胎齡兒。

二、病理性身材矮小

生長激素缺乏

特發(fā)性生長激素缺乏癥主要是因下丘腦-垂體-胰島素樣生長因子(IGF-1)生長軸功能障礙，生長激素分泌不足引起。

• 與圍生期的病變相關(guān)，如早產(chǎn)、難產(chǎn)、小于胎齡兒、嚴重窒息等。

• 繼發(fā)于下丘腦-垂體周圍放療后、鞍區(qū)腫瘤、神經(jīng)纖維瘤、垂體瘤等，也可繼發(fā)于顱內(nèi)感染、精神創(chuàng)傷等。

• 同垂體發(fā)育異常及染色體遺傳有關(guān)，如原發(fā)性生長激素不敏感綜合征等。

性早熟

性早熟會加速骨骺發(fā)育，導致骨骺早早閉合，兒童時期身高較高，但成年后身高低于同齡人。

遺傳代謝性疾病

一些基因突變導致的遺傳代謝性疾病，如：Turner綜合征、Noonan綜合征、Prader-Wili綜合征都會引起身材矮小。

其他慢性疾病

風濕性疾病，如全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎，腎臟疾病，代謝性疾病中1型糖尿病，內(nèi)分泌性疾病中甲狀腺功能減低癥等都可以引起身材矮小。

另外營養(yǎng)不良、糖皮質(zhì)激素治療、胃腸道疾病等也可以引起身材矮小。

精神心理因素

父母離異或單親家庭的兒童，因心情壓抑，導致下丘腦-垂體-胰島素樣生長因子(IGF-1)生長軸的功能減退，使生長激素分泌缺乏，導致生長發(fā)育遲緩，身材矮小。

誘發(fā)因素

近親結(jié)婚是矮小癥的危險因素，父母雙方的血緣關(guān)系越親近，后代遺傳病或者多基因遺傳病的發(fā)生可能性越大，得矮小癥的概率就越高。